09
Cze

Zespol Gilberta

Porady

Zespół Giiberta (ictems intermiitens juvenilis Meulengracht) jest najprawdopodobniej genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem przemiany bilirubiny, dziedziczącym się jako cecha dominująca genem autosomalnym. Dotychczas nie wyjaśniono dokładnego patomechaniz-mu wzmożonej hiperbilirubinemii wolnej (zmniejszony klirens wątrobowy bilirubiny, obniżona glukuronidacja bilirubiny, nadmierny rozpad erytrocytów, nadmierny rozpad prekursorów hemu do bilirubiny). Chorzy z zespołem Giiberta stanowią heterogenną grupę schorzeń odznaczających się upośledzoną przemianą bilirubiny o łagodnym charakterze. Choroba charakteryzuje sią miernym wzrostem stężenia bilirubiny wolnej w surowicy (najczęściej nie przekraczającym 51 mmol/l = 3 mg%), prawidłowym stężeniem bilirubiny związanej, prawidłowym lub nieznacznie obniżonym wydalaniem urobilinogenu z kałem, nieobecnością bilirubinurii, obniżonym wydalaniem urobilinogenu z moczem oraz prawidłowymi próbami czynnościowymi i enzymatycznymi wątroby. Badaniem bioptatów w mikroskopie elektronowym można wykazać zmiany błon hepatocytów na biegunie naczyniowym oraz czasami ziarnistości barwnika podobne do spotykanych w zespole Dubin–Johnsona. W żółci przeważają mono-glukuronidy bilirubiny.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>