21
Sie

Zaburzenia przemiany zasad pirymidynowych

Porady

Wśród zaburzeń przemiany zasad pirymidynowych wymienić należy następujące: 1. Wzmożony obrót zasad pirymidynowych w chorobach rozrostowych układu krwiotwórczego (policytemia, białaczka). 2. Zaburzenia biosyntezy zasad pirymidynowych uwarunkowane niedoborem kwasu foliowego (kwas foliowy uczestniczy w biosyntezie tych zasad: przy jego niedoborze pojawia się niedokrwistość megalobłastyczna. 3. Acyduria beta-aminoizomaślanowa jest wynikiem zaburzonej degradacji zasad pirymidynowych, charakteryzujących się niedoborem transaminazy katalizującej przekształcenie kwasu beta-aminoizomasłowego do semialdehydu metylomalonowego: defekt przebiega bezobjawowo. 4. Pseudourydynuria występuje w białaczce limfatycznej oraz makroglobu-linemii, charakteryzuje się wzmożonym wydalaniem pseudourydyny z moczem. Defekt ten przebiega bezobjawowo. 5. Orotoacyduria podatna na podawanie kwasu foliowego przejawia się wzmożona orotoacydurią i niedokrwis-tością megalobłastyczna, podatną na podawanie kwasu foliowego, przyczyna choroby nie jest wyjaśniona. 6. Orotoacyduria wtórna uwarunkowana niedoborem transkarbamylazy ornitynowej (zaburzona ureogeneza dostarcza zwiększonych ilości karbamylo-fosforanu do biosyntezy zasad pirymidynowych). 7. Orotoacyduria polekowa. Allopurinol, ulegając fosforybozylacji pod wpływem fosforybozylotransferazy orotydylanowej, hamuje na zasadzie kompetycji fosforybozylację kwasu orotowego.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>