18
Lis

Zaburzenia biosyntezy

Porady

Afibrynogenemia wrodzona charakteryzuje się genetycznie uwarunkowanym brakiem lub niedoborem fibrynogenu. Choroba przejawia się skazą krwotoczną. Pierwsze objawy mogą się pojawić już bezpośrednio po porodzie (krwawienie z przeciętej pępowiny). Pomimo całkowitego braku fibrynogenu w surowicy epizody skazy krwotocznej pojawiają się tylko sporadycznie i chorzy żyją zaskakująco długo. Leczenie polega na podawaniu fibrynogenu tylko w okresach występowania objawów skazy krwotocznej. Dysfibrynogenemie wrodzone odznaczają się obecnością fibrynogenu o zmienionej strukturze. Defekt może nie mieć objawów klinicznych. Bardzo rzadko występują objawy skazy krwotocznej. Rozpoznanie defektu opiera się na stwierdzeniu fibrynogenu o zmienionych własnościach biochemicznych. Stężenia fibrynogenu oznaczone różnymi metodami są najczęściej prawidłowe, chociaż nie identyczne. Ten ostatni fakt może sugerować istnienie dysfibrynogenemii.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>