02
Cze

Wrodzony niedobor inhibitora

Porady

W surowicy stwierdza się obecność czterech inhibitorów enzymów proteolitycznych, tj. alfa, alfa2-antytrypsynę, inter-alfa-antytrypsynę oraz alfa2-makro-globuline. Alfa1-antytrypsyna stanowi 80-90% całkowitej aktywności anty-trypsynowej surowicy. Jej masa cząsteczkowa wynosi 54 000 daltonów. Wrodzony niedobór inhibitora alfa i-antytrypsyny jest genetycznie uwarunkowanym defektem biosyntezy białek, charakteryzującym się bardzo niskim (poniżej 10% wartości prawidłowej) lub miernie obniżonym stężeniem (25-65% wartości prawidłowej) tego inhibitora (normalne stężenie inhibitora alfa-antytrypsyny wynosi 37-55 mmol/l = 200 -300 mg%). Defekt dziedziczy się jako cecha recesywna genem autosomalnym. Heterozygotyczna postać niedoboru występuje u 2-4% populacji ludzkiej. Niedobór inhibitora alfarantytrypsyny jest przyczyną degradacji zrębu tkanki płucnej przez enzymy proteolityczne granulocytów, makrofagów lub bakterii, prowadzącej nieuchronnie do zaniku pęcherzyków płucnych i do rozedmy płuc. Podobny jest mechanizm powstawania marskości wątroby występującej rodzinnie u osób z niedoborem inhibitora. Choroba manifestuje się występowaniem rozedmy płuc w młodym wieku (między 30 a 40 r. ż.) lub mars-kością wątroby, ujawniającą się już w niemowlęctwie. Rozpoznaniem stwierdza się brak frakcji alfarglobulin w elektroforegramie białek surowicy. Stężenie inhibitora może być mniejsze niż 3,7 mmol/l(20 mg%).

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>