14
Lis

Wrodzona zoltaczka

Porady

Jest to genetycznie uwarunkowany defekt przemiany bilirubiny, charakteryzujący się niedoborem transferazy glukuronylowej w wątrobie. Defekt dziedziczy się jako cecha recesywna genem autosomalnym. Niedobór ww. enzymu jest przyczyną znacznego wzrostu stężenia wolnej bilirubinemii w surowicy, często przekraczającego poziom 340 umol/l (20 mg%). Znaczna hiperbilirubinemia jest przyczyną wystąpienia objawów u większości chorych. Choroba pojawia się w pierwszych dniach życia. Choć większość chorych umiera już w pierwszych dwóch latach życia, znane są przypadki z przeżyciem kilkunastoletnim. Oprócz znacznej hiperbilirubinemii chorobę charakteryzuje zmniejszone wydalanie urobilinogenu z kałem, nieobecność barwników żółciowych w moczu, obniżone wydalanie urobilinogenu z moczem, jak również prawidłowy wynik prób białkowych i enzymatycznych wątroby. W żółci brak glukuronidów bilirubiny. Leczenie polega na stosowaniu foto-terapii (światło słoneczne przekształca izomer ,,Z” bilirubiny w izomer „E” wydalany przez wątrobę bez uprzedniej koniugacji), plazmaferezy i cholestyraminy. Stosowanie fenobarbitalu u osobników homozygotycznych nie daje żadnego efektu.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>