08
Cze

Profiria watrobowa

Porady

Porfiria wątrobowa ostra przerywana (p.w.o.p.) jest najczęściej spotykanym zaburzeniem biosyntezy porfiryn, dziedziczącym się dominujące genem autosomalnym. Istotą defektu jest spadek aktywności syntetazy uroporfirynogenu I. Defekt ten występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Choroba ujawnia się najczęściej dopiero po okresie dojrzewania płciowego. Patogeneza. Niedobór syntetazy uroporfirynogenu I sprawia, że dochodzi do spadku biosyntezy hemu. Niedobór hemu z kolei warunkuje odblokowanie syntezy syntetazy ALA (aktywność tego enzymu w wątrobie wzrasta), zwiększając tym samym produkcję ALA i PBG. Ten kompensacyjny mechanizm wprawdzie normalizuje biosyntezę hemu, zwiększa jednakże równocześnie ilość powstającego ALA- i PBG. PBG z kolei ma hamować uwalnianie się acetylocholiny w płytkach nerwowo-mięśniowych, ALA zaś aktywność ATP-azy w tkance mózgowej. Dotychczas nie wyjaśniono udziału wymienionych aberracji metabolicznych w powstawaniu zaburzeń neurologicznych (porażenia), psychicznych (depresja, psychoza) lub funkcji przewodu pokarmowego (napady kolki).

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>