22
Gru

Porfiria skorna

Porady

Jest ona dziedziczną postacią zaburzonej porfirynogenezy, występującą u chorych z morfologicznymi i biochemicznymi cechami uszkodzenia miąższu wątrobowego. Istota defektu- metabolicznego polega na częściowym niedoborze dekarboksylazy uroporfirynogenu . Choroba dziedziczy się jako cecha dominująca genem autosomalnym. Choroba występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Patogeneza, Defekt tylko u chorych po alkoholowym lub innym uszkodzeniu miąższu wątrobowego (np. syderoza). W następstwie niedoboru ww. enzymu wzrasta wydalanie z moczeni uroporfiryn zarówno typu I, jak i III: wydalanie ALA i PBG z moczem jest najczęściej prawidłowe, rzadko natomiast tylko podwyższone. Powstające w zwiększonej ilości porfiryny łącząc się z komórkami nabłonkowymi skóry są przyczyną fotoderraatoz. Obraz kliniczny charakteryzuje się przebarwieniem skóry, twarzy, szyi i grzbietów rąk, pojawieniem się pęcherzy na odkrytych częściach ciała, które po wygojeniu pozostawiają bezbarwne blizny, oraz wydalaniem moczu o zabarwieniu brunatno-czerwonym.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>