Gru
Porfiria skorna
Porady Jest ona dziedziczną postacią zaburzonej porfirynogenezy, występującą u chorych z morfologicznymi i biochemicznymi cechami uszkodzenia miąższu wątrobowego. Istota defektu- metabolicznego polega na częściowym niedoborze dekarboksylazy uroporfirynogenu . Choroba dziedziczy się jako cecha dominująca genem autosomalnym. Choroba występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Patogeneza, Defekt tylko u chorych po alkoholowym lub innym uszkodzeniu miąższu wątrobowego (np. syderoza). W następstwie niedoboru ww. enzymu wzrasta wydalanie z moczeni uroporfiryn zarówno typu I, jak i III: wydalanie ALA i PBG z moczem jest najczęściej prawidłowe, rzadko natomiast tylko podwyższone. Powstające w zwiększonej ilości porfiryny łącząc się z komórkami nabłonkowymi skóry są przyczyną fotoderraatoz...