15
Paź

Enzymopatie krwi

Porady

Do najczęściej spotykanych enzymopatii krwi należą wrodzone niedobory enzymatyczne czynników krzepnięcia krwi. Na tym miejscu będzie mowa tylko o akatalazii, genetycznie uwarunkowanych odmianach cholinesterazy oraz hipofosfatazji wrodzonej. Akatalazja jest wrodzonym defektem enzymatycznym, charakteryzującym się niedoborem lub brakiem katalazy we krwi i innych narządach. Defekt może być bezobjawowy lub objawiać się bolesnymi owrzodzeniami jamy ustnej. W rozpoznaniu stwierdza się brak aktywności katalazowej błony śluzowej jamy ustnej i krwinek czerwonych (woda utleniona nie pieni się przy zetknięciu z błoną śluzową lub erytrocytami). Genetycznie uwarunkowane odmiany cholinesterazy. Istnieje kilka odmian cholinesterazy surowicy, uwarunkowanych genetycznie. U większości ludzi występuje odmiana cholinesterazy (Eju E2U) rozkładająca suksarnetonium w krótkim czasie. Sprawny rozkład tego leku przez wymieniony enzym sprawia, że bezdech po stosowaniu dawek leczniczych suksarnetonium trwa zaledwie 2—3 minuty. Przy braku cholinesterazy lub obecności odmiany tego enzymu wykazującej mniejszą aktywność esterolityczną, porażenie mięśni szkieletowych po stosowaniu suksarnetonium może trwać kilka dni.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>