15
Lip

Abetalipoproteinemia

Porady

Abetalipoproteinemia (acanthocytosis) jest rzadko spotykanym defektem genetycznym, dziedziczącym się recesywnie genem autosomalnym. Uwarunkowana jest ona brakiem apoproteiny B, wchodzącej w skład beta- i prebeta-lipoprotein oraz chylomikronów. Brak lub niedobór apoproteiny B jest przyczyną upośledzonego transportu lipidów z jelit i wątroby do tkanek peryferycznych oraz nieobecności chylomikronów, VLDL i LDL w surowicy krwi. Skutkiem tego jest spadek cholesterolemii ” 1,8 mmol/l = < 70 mg/100 ml) i trójglicerydemii (< 0,2 g/l). Objawy. Choroba manifestuje się zaburzonym wchłanianiem tłuszczów z przewodu pokarmowego, akantocytozą, zmianami demielinizacyjnymi nerwów obwodowych i móżdżku oraz zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki. Leczenie polega na ograniczeniu tłuszczów zawierających kwasy tłuszczowe o długich łańcuchach oraz podawaniu kwasów tłuszczowych o średniej długości łańcuchów i witamin A, D, F i K. Jest to rzadko spotykany defekt, ujawniający się klinicznie między 20 a 50 rokiem życia. Charakteryzuje się całkowitym brakiem lub niedoborem acetylotransferazy lecytynowo-sterolowej (LCAT), wysokim stężeniem cholesterolu wolnego i niskim stężeniem cholesterolu estryfikowanego, wzrostem stężenia trójglicerydów i fosfolipidów, obecnością nienormalnych cząsteczek HDL i betalipoprotein.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>