Daily Archives 2015-11-14

14
Lis

Wrodzona zoltaczka

Porady

Jest to genetycznie uwarunkowany defekt przemiany bilirubiny, charakteryzujący się niedoborem transferazy glukuronylowej w wątrobie. Defekt dziedziczy się jako cecha recesywna genem autosomalnym. Niedobór ww. enzymu jest przyczyną znacznego wzrostu stężenia wolnej bilirubinemii w surowicy, często przekraczającego poziom 340 umol/l (20 mg%). Znaczna hiperbilirubinemia jest przyczyną wystąpienia objawów u większości chorych. Choroba pojawia się w pierwszych dniach życia. Choć większość chorych umiera już w pierwszych dwóch latach życia, znane są przypadki z przeżyciem kilkunastoletnim...

Czytaj więcej