Daily Archives 2015-07-15

15
Lip

Abetalipoproteinemia

Porady

Abetalipoproteinemia (acanthocytosis) jest rzadko spotykanym defektem genetycznym, dziedziczącym się recesywnie genem autosomalnym. Uwarunkowana jest ona brakiem apoproteiny B, wchodzącej w skład beta- i prebeta-lipoprotein oraz chylomikronów. Brak lub niedobór apoproteiny B jest przyczyną upośledzonego transportu lipidów z jelit i wątroby do tkanek peryferycznych oraz nieobecności chylomikronów, VLDL i LDL w surowicy krwi. Skutkiem tego jest spadek cholesterolemii ” 1,8 mmol/l = < 70 mg/100 ml) i trójglicerydemii (< 0,2 g/l). Objawy. Choroba manifestuje się zaburzonym wchłanianiem tłuszczów z przewodu pokarmowego, akantocytozą, zmianami demielinizacyjnymi nerwów obwodowych i móżdżku oraz zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki. Leczenie polega na ograniczeniu tłuszczów zawierających kwasy tłuszczowe o długich łańcuchach oraz podawaniu kwasów tłuszczowych o średniej długości łańcuchów i witamin A, D, F i K. Jest to rzadko spotykany defekt, ujawniający się klinicznie między 20 a 50 rokiem życia. Charakteryzuje się całkowitym brakiem lub niedoborem acetylotransferazy lecytynowo-sterolowej (LCAT), wysokim stężeniem cholesterolu wolnego i niskim stężeniem cholesterolu estryfikowanego, wzrostem stężenia trójglicerydów i fosfolipidów, obecnością nienormalnych cząsteczek HDL i betalipoprotein.

Czytaj więcej
15
Lip

Ostre klebkowe zapalenie nerek

Porady

Ostre kłębkowe zapalenie nerek (o.k.z.n.) jest chorobą wywołaną immunologicznym uszkodzeniem kłębków nerkowych, cechującą się nagłym początkiem, oraz występowaniem białkomoczu, krwinkomoczu, a niekiedy i innych objawów uszkodzenia nerek. Etiologia. Przyczyną choroby jest odkładanie się pod błoną podstawną kłębków kompleksów złożonych z przeciwciał i antygenów. Te ostatnie są najczęściej, lecz nie zawsze, pochodzenia paciorkowcowego. W o.k.z.n. zmiany morfologiczne w nerkach mogą odpowiadać obrazom opisywanym jako rozplemowe, wysiękowe lub mezangialne rozlane zapalenie nerek. W mikroskopie elektronowym we wszystkich tych przypadkach po nabłonkowej stronie błony podstawnej stwierdza się obecność tzw. „garbów” (humps), złożonych z immunoglobulin G oraz 3 składnika dopełniacza...

Czytaj więcej