Daily Archives 2015-06-02

02
Cze

Badanie sluchu u dzieci

Porady

Badanie stanu słuchu dziecka podejrzanego o niedosłuch lub głuchotę wykonać należy jak najwcześniej. Wcześnie postawione rozpoznanie niedosłuchu umożliwia właściwe aparatowanie i rehabilitację dziecka niesłyszącego. U dzieci ilościowa ocena słuchu jest trudna i nie zawsze możliwa do ustalenia. Metody badania dzieci zależą od wieku i rozwoju psychoruchowego. Słuch u dzieci starszych testuje się podobnie jak u dorosłych za pomocą tego samego zestawu prób stroikowych i audiometrycznych. Dla dzieci młodszych w Instytucie Matki i Dziecka opracowano testy zalecane do stosowania w różnych przedziałach wiekowych. U małych dzieci słuch można zbadać tylko metodami orientacyjnymi: ilościowe badanie można próbować włączyć dopiero w wieku przedszkolnym i szkolnym...

Czytaj więcej
02
Cze

Wrodzony niedobor inhibitora

Porady

W surowicy stwierdza się obecność czterech inhibitorów enzymów proteolitycznych, tj. alfa, alfa2-antytrypsynę, inter-alfa-antytrypsynę oraz alfa2-makro-globuline. Alfa1-antytrypsyna stanowi 80-90% całkowitej aktywności anty-trypsynowej surowicy. Jej masa cząsteczkowa wynosi 54 000 daltonów. Wrodzony niedobór inhibitora alfa i-antytrypsyny jest genetycznie uwarunkowanym defektem biosyntezy białek, charakteryzującym się bardzo niskim (poniżej 10% wartości prawidłowej) lub miernie obniżonym stężeniem (25-65% wartości prawidłowej) tego inhibitora (normalne stężenie inhibitora alfa-antytrypsyny wynosi 37-55 mmol/l = 200 -300 mg%). Defekt dziedziczy się jako cecha recesywna genem autosomalnym. Heterozygotyczna postać niedoboru występuje u 2-4% populacji ludzkiej...

Czytaj więcej